基因芯片
基因芯片是将序列已知的靶核苷酸探针固定于载体上，通过杂交测序获得靶核酸序列的技术。基因芯片自动化程度高，检测效率高，检测通量也在不断提高，只是成本相对偏高。与蛋白芯片相同，基因芯片也有固相芯片和液相芯片。
1.固相芯片
固相芯片是应用的主流技术，是将基因探针有序列的固定于硅片、玻片等支持物上，形成二维核酸阵列，代表公司有昂飞（，已被收购）、珀金埃尔默（）、博奥、博得基因等。
2.液相芯片
液相芯片应用较少，主要是将基因探针固定于荧光编码的聚苯乙烯等高分子微球，荧光编码不同的微球来实现指标分类，进而实现高通量分析，代表的公司主要是，最多可以有500种微球，国内虽然也有厂家在开发，但进度较慢。
随着医院接诊量的不断加大，检验自动化要求加大的同时，高通量检测的需求也在不断加大，基因芯片所提供的高通量检测，既能提供高精度的检测，又能同时检测多项指标，还减少了样本的用量，大大减轻了检验的工作量。通过合理配置不同的检验指标组合，来满足大量的检测需求，将来必将成为检验的大势所趋。
液体活检
液体活检是近些年来发展起来的新技术，通过检测血液及体液中含有的肿瘤等相关疾病信息，来实现疾病的鉴定。
由于血液中含有脱落的肿瘤细胞和肿瘤细胞死亡后释放的核酸以及其他分子，液体活检主要利用细胞检测和基因测序技术来检测循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤DNA（）、外泌体、蛋白标记物及循环RNA等。主要应用于肿瘤的早期筛查、预后、个性化治疗、疾病检测、用药指导和无创产前检测等。
与传统组织活检相比，液体活检创伤小、可重复、精确度高。液体活检的取样为血液和体液等，收集到的样本信息不局限于发病部位，还包括其他可能发生转移的位点，获得的疾病信息更全面，从而提供更详细的疾病分子图谱。而且取样简便、检测风险很小。
但由于检测成本依然不低，而且不同公司的样本处理和检测方法不同，会对数据产生影响，导致检测结果不同；而且受不同疾病类型、发展时期等因素的影响，样本信息含量会有不同，以及假阴性假阳性结果的发生都对液体活检的发展产生了一定的影响。
虽然有诸多的问题，不过从长远来看，随着技术的日渐成熟，检测技术标准化、多基因联合检测的发展，液体活检在临床的应用将越来越多的替代组织活检。目前有一百多家企业开展相关业务，其中有多家公司已经上市。
